
저는 지금까지 살아오면서 한번도 헌혈을 해본적이 없습니다
그런데 이번에 친구의 권유로 처음으로 헌 오늘은 그 두번째 이야기를 해보도록 하겠습니다
헌팅턴 병이란 헌팅턴 증후군 또는 라고 불리며 정식 명칭은 입니다
이 질환은 20세기에 가장 유명한 유전질환 중 하나입니다
미국에서만 100명당 1명의 빈도로 발생하고 있으며 세계 인구중 약 0 15 정도가 영향을 받고 있다고 알려져있습니다
원인은 아직 밝혀지지 않았지만 대부분 상염색체 우성유전방식으로 나타납니다 부모로부터 물려받은 유전자 이상 때문에 나타나는데 정상적인 염색체 구성요소인 21번에 위치해야 할 염색체의 일부가 비정상적으로 분리되어 생기게 됩니다 즉 성염색체가 아닌 다른 종류의 염색체와 염색체가 서로 섞여있는 것이지요 이런 경우 남성에게는 형태의 성염색체를 여성에게는 형의 성염색체를 가지게 되지요 또한 이러한 현상은 환자마다 다양한데 어떤 사람들에게서는 22번의 염색체가 3개 관찰될 수 있고 또다른 사람들에게서는 2개의 염색체만이 관찰됩니다 따라서 여러가지 형태의 변형된 염색질들이 존재할 수도 있다는 말이기도 합니다
그리고 이렇게 잘못 섞인 염색체들의 조합때문에 몸안의 세포들이 제대로 성장하지 못하여 결국 신체기관에 장애를 일으키거나 심할경우 사망에도 이르기도 한다고합다